血細胞中 Y 染色體缺失與阿爾茨海默病的發(fā)生有關

血細胞不攜帶 Y 染色體的男性被診斷患有阿爾茨海默病的風險更大。除此之外，其他原因(包括許多癌癥)導致的死亡風險也會增加。烏普薩拉大學研究人員的這些新發(fā)現(xiàn)可能會導致一項簡單的測試來識別那些有患阿爾茨海默病風險的人。

研究結果今天發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上。

據(jù)了解，Y 染色體 (LOY) 缺失會影響高達 20% 的 80 歲以上男性，這是男性一生中最常見的基因突變。烏普薩拉大學免疫學、遺傳學和病理學系的 Lars Forsberg 和 Jan Dumanski 教授以及來自瑞典、法國、英國、美國和加拿大的同事對 3200 多名平均年齡為 10 歲的男性的 Y 染色體缺失情況進行了調(diào)查。 73歲，年齡范圍37-96歲。其中大約 17% 的人表現(xiàn)出血細胞LOY ，并且這一比例隨著年齡的增長而增加。研究人員發(fā)現(xiàn)，那些已被診斷為阿爾茨海默病(AD)的人的 LOY 程度較高，而且 LOY 也是隨訪期間患該病可能性的一個標志。

“當我撰寫第一篇關于 LOY 與非血癌發(fā)展之間關系的論文時，我萌生了這個研究項目的想法。在思考被稱為免疫監(jiān)視的過程(身體在一生中抵抗疾病發(fā)展的能力)時，我發(fā)現(xiàn)它在 AD 中得到了很好的研究，因此我想到 LOY 也可能與這種疾病有關。”Lars Forsberg 說。

使用標準分子技術，當 10% 或更多的細胞核含有 DNA 的血細胞中出現(xiàn) LOY 時，很容易確定血液中的 LOY。它不僅在老年男性中相對常見，而且在年輕男性中也較少發(fā)生。

由于女性不攜帶 Y 染色體，而男性的平均壽命較短，因此 LOY 可能與男性較早死亡有關。然而，研究人員表示，他們的發(fā)現(xiàn)的機制和原因仍未得到正確理解。他們目前正在研究 LOY 的功能影響，并研究其在不同男性群體和其他疾病中的作用，以便更好地了解哪些類型的癌癥與 LOY 相關，以及是否與早期癥狀存在聯(lián)系。癡呆癥，例如輕度認知障礙。

另一個需要回答的問題涉及血細胞中的 LOY 如何與其他器官的疾病相關。

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