加州大學(xué)舊金山分校的科學(xué)家可能發(fā)現(xiàn)了一種測(cè)試自閉癥的新方法，通過(guò)測(cè)量?jī)和D(zhuǎn)頭時(shí)眼睛的移動(dòng)方式。他們發(fā)現(xiàn)，攜帶與嚴(yán)重自閉癥相關(guān)的基因變異的孩子對(duì)這種動(dòng)作高度敏感。
SCN2A 基因產(chǎn)生的離子通道遍布整個(gè)大腦，包括協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的區(qū)域(稱為小腦)。離子通道允許電荷進(jìn)出細(xì)胞，是細(xì)胞功能的基礎(chǔ)。該基因的幾種變體也與嚴(yán)重癲癇和智力障礙有關(guān)。
研究人員發(fā)現(xiàn)，患有這些變異的兒童具有一種不尋常的反射形式，可以在頭部移動(dòng)時(shí)穩(wěn)定凝視，稱為前庭眼反射(VOR)。對(duì)于患有自閉癥的兒童來(lái)說(shuō)，這似乎有些過(guò)頭了，這可以通過(guò)簡(jiǎn)單的眼球追蹤設(shè)備來(lái)測(cè)量。
這一發(fā)現(xiàn)可能有助于推進(jìn)自閉癥研究，美國(guó)每 36 名兒童中就有一名患有自閉癥。它可以幫助更早、更快地診斷孩子，方法只需要他們戴上頭盔并坐在椅子上。
加州大學(xué)舊金山分校威爾神經(jīng)科學(xué)研究所教授、聯(lián)合高級(jí)研究員凱文·本德博士說(shuō)：“我們可以在患有非語(yǔ)言能力或不能或不想遵循指示的自閉癥兒童中進(jìn)行測(cè)量。”該研究的作者，該研究發(fā)表于 2 月 26 日的Neuron 雜志上。“這可能會(huì)改變?cè)\所和實(shí)驗(yàn)室的游戲規(guī)則。”
眼睛反射中的自閉癥跡象
在與自閉癥相關(guān)的數(shù)百種基因突變中，SCN2A 基因的變異是最常見(jiàn)的。
由于自閉癥影響社交溝通，像本德這樣的離子通道專家將注意力集中在大腦額葉上，它控制著人們的語(yǔ)言和社交技能。但攜帶與自閉癥相關(guān)的 SCN2A 基因變異的小鼠并沒(méi)有表現(xiàn)出與該大腦區(qū)域相關(guān)的顯著行為差異。
加州大學(xué)舊金山分校本德實(shí)驗(yàn)室研究生、該研究的第一作者 Chenyu Wang 決定研究 SCN2A 變體在小鼠小腦中的作用。加州大學(xué)舊金山分校的小腦專家、該論文的共同高級(jí)作者 Guy Bouvier 博士已經(jīng)擁有測(cè)試受小腦影響的行為所需的設(shè)備，例如 VOR。
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