加州大學(xué)舊金山分校的科學(xué)家可能發(fā)現(xiàn)了一種測(cè)試自閉癥的新方法，通過測(cè)量兒童轉(zhuǎn)頭時(shí)眼睛的移動(dòng)方式。他們發(fā)現(xiàn)，攜帶與嚴(yán)重自閉癥相關(guān)的基因變異的孩子對(duì)這種動(dòng)作高度敏感。
SCN2A 基因產(chǎn)生的離子通道遍布整個(gè)大腦，包括協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的區(qū)域(稱為小腦)。離子通道允許電荷進(jìn)出細(xì)胞，是細(xì)胞功能的基礎(chǔ)。該基因的幾種變體也與嚴(yán)重癲癇和智力障礙有關(guān)。
研究人員發(fā)現(xiàn)，患有這些變異的兒童具有一種不尋常的反射形式，可以在頭部移動(dòng)時(shí)穩(wěn)定凝視，稱為前庭眼反射(VOR)。對(duì)于患有自閉癥的兒童來說，這似乎有些過頭了，這可以通過簡單的眼球追蹤設(shè)備來測(cè)量。
這一發(fā)現(xiàn)可能有助于推進(jìn)自閉癥研究，美國每 36 名兒童中就有一名患有自閉癥。它可以幫助更早、更快地診斷孩子，方法只需要他們戴上頭盔并坐在椅子上。
加州大學(xué)舊金山分校威爾神經(jīng)科學(xué)研究所教授、聯(lián)合高級(jí)研究員凱文·本德博士說：“我們可以在患有非語言能力或不能或不想遵循指示的自閉癥兒童中進(jìn)行測(cè)量。”該研究的作者，該研究發(fā)表于 2 月 26 日的Neuron 雜志上。“這可能會(huì)改變?cè)\所和實(shí)驗(yàn)室的游戲規(guī)則。”
眼睛反射中的自閉癥跡象
在與自閉癥相關(guān)的數(shù)百種基因突變中，SCN2A 基因的變異是最常見的。
由于自閉癥影響社交溝通，像本德這樣的離子通道專家將注意力集中在大腦額葉上，它控制著人們的語言和社交技能。但攜帶與自閉癥相關(guān)的 SCN2A 基因變異的小鼠并沒有表現(xiàn)出與該大腦區(qū)域相關(guān)的顯著行為差異。
加州大學(xué)舊金山分校本德實(shí)驗(yàn)室研究生、該研究的第一作者 Chenyu Wang 決定研究 SCN2A 變體在小鼠小腦中的作用。加州大學(xué)舊金山分校的小腦專家、該論文的共同高級(jí)作者 Guy Bouvier 博士已經(jīng)擁有測(cè)試受小腦影響的行為所需的設(shè)備，例如 VOR。
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