拉文德拉·辛格(Ravindra Singh)花了數(shù)年時間研究一種基因，當該基因缺失或突變時，會導致脊髓性肌萎縮癥(SMA)，這是一種致命的疾病，是兒童最常見的遺傳性疾病之一。他的團隊的最新工作將使治療方法的尋找在未來幾年變得更加有效。
辛格是愛荷華州立大學的生物醫(yī)學教授，他領導了一個為期八年的項目，創(chuàng)建運動神經(jīng)元生存 2 (SMN2) 基因的截短版本，以促進更快、更便宜和更少分散的研究。核酸研究最近發(fā)表了該團隊的文章，描述了其工作。
幾十年來，研究人員一直分離出基因片段來研究它們，創(chuàng)造出通常所說的小基因。然而，Singh 和他的同事開發(fā)的 SMN2 的濃縮版本代表了整個基因。
盡管比天然 SMN2 基因(包括大約 28,000 個堿基對)短 5 到 10 倍，但 Singh 團隊構建的模型使科學家能夠了解從轉錄到翻譯再到蛋白質生產的整個基因表達過程中的變化如何發(fā)揮作用。他們稱之為“超級小基因”。
“現(xiàn)在我們可以在任何地方進行突變，并快速查看序列中各處發(fā)生的情況，”辛格說。
分子生物學家通常專注于基因表達的特定方面。例如，Singh 說他專注于剪接，即以信使 RNA 形式去除稱為內含子的非編碼序列。擁有一個覆蓋整個基因的簡化測試場將推動研究更加全面，避免潛在的筒倉效應并更好地捕獲相互作用。
“轉錄、剪接、翻譯、蛋白質生產——它們都是相互關聯(lián)的。轉錄影響剪接，但剪接也影響轉錄。這是一條雙向路，”辛格說。“但目前還沒有一種有效的方法來研究整個系統(tǒng)。超級小基因提供了一種同時測試所有機制的工具。你不需要進行五次實驗，而是進行一次實驗，這樣可以得到更準確的結果。”
超級小基因的緊湊性很大程度上來自于消除內含子，盡管不是全部。辛格說，保留一些非編碼片段是為了確保類似的穩(wěn)定性和準確性。這是一個耗時的項目，因為之前沒有工作可用作模式。研究人員在將模型拼接在一起時分別觀察了 30 個不同的過程。
“在我們合并之前，每個步驟都必須單獨優(yōu)化，如果它們不合適，我們就會重新開始，”他說。“這就像用不適合組合在一起的組件建造一座房子。”
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