兒童突然意外死亡，包括嬰兒猝死綜合癥(SIDS)，是一個具有破壞性但人們知之甚少的全球健康問題。 SIDS的病因長期以來一直被認為是一個謎，盡管這個謎從未被解開，但它被認為是睡眠事故。
這反映在小島嶼發(fā)展中國家問題的解決方式上：運動成功地提高了公眾的認識，最引人注目的是 20 世紀 90 年代的“重返睡眠”運動。因此，SIDS 通常被認為是窒息事件。然而，流行病學(xué)和遺傳學(xué)研究的數(shù)據(jù)表明，這充其量只是一個不完整的解釋，表明顯然需要對 SIDS 和其他猝死綜合癥的生物/醫(yī)學(xué)機制進行研究。
為了確定這種潛在原因，我們與來自荷蘭、英國和法國的研究團隊合作，結(jié)合實驗室結(jié)果研究了一個特定的臨床病例。該病例涉及一名突然出現(xiàn)嚴重呼吸暫停的嬰兒。這些事件多次危及生命，需要復(fù)蘇和入院。遺傳分析顯示 SCN1A 基因發(fā)生突變。該基因此前曾被認為與包括 SIDS 在內(nèi)的猝死綜合癥有關(guān)。
在實驗室闡明呼吸暫停的機制
由于我們推測嚴重呼吸暫停的發(fā)作可能是由 SCN1A 突變引起的，因此我們在引入相同基因突變的小鼠模型中進行了實驗室實驗。這些動物表現(xiàn)出與臨床病例類似的突然而嚴重的呼吸暫停事件，如果我們不進行干預(yù)，這些事件總是致命的。然而，動物在呼吸暫停后通過及時機械通氣開始康復(fù)。
為了研究呼吸暫停與基因突變之間的聯(lián)系，我們在細胞中引入了 SCN1A 突變。人們發(fā)現(xiàn)這種突變會增加這些細胞的放電，表明細胞過度興奮。在動物身上，我們發(fā)現(xiàn)在突然呼吸暫停時，腦干中也會出現(xiàn)類似的過度興奮狀態(tài)。
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