腦干神經(jīng)元關(guān)閉是高危嬰兒猝死的潛在原因

兒童突然意外死亡，包括嬰兒猝死綜合癥(SIDS)，是一個(gè)具有破壞性但人們知之甚少的全球健康問(wèn)題。 SIDS的病因長(zhǎng)期以來(lái)一直被認(rèn)為是一個(gè)謎，盡管這個(gè)謎從未被解開(kāi)，但它被認(rèn)為是睡眠事故。

這反映在小島嶼發(fā)展中國(guó)家問(wèn)題的解決方式上：運(yùn)動(dòng)成功地提高了公眾的認(rèn)識(shí)，最引人注目的是 20 世紀(jì) 90 年代的“重返睡眠”運(yùn)動(dòng)。因此，SIDS 通常被認(rèn)為是窒息事件。然而，流行病學(xué)和遺傳學(xué)研究的數(shù)據(jù)表明，這充其量只是一個(gè)不完整的解釋?zhuān)砻黠@然需要對(duì) SIDS 和其他猝死綜合癥的生物/醫(yī)學(xué)機(jī)制進(jìn)行研究。

為了確定這種潛在原因，我們與來(lái)自荷蘭、英國(guó)和法國(guó)的研究團(tuán)隊(duì)合作，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室結(jié)果研究了一個(gè)特定的臨床病例。該病例涉及一名突然出現(xiàn)嚴(yán)重呼吸暫停的嬰兒。這些事件多次危及生命，需要復(fù)蘇和入院。遺傳分析顯示 SCN1A 基因發(fā)生突變。該基因此前曾被認(rèn)為與包括 SIDS 在內(nèi)的猝死綜合癥有關(guān)。

在實(shí)驗(yàn)室闡明呼吸暫停的機(jī)制

由于我們推測(cè)嚴(yán)重呼吸暫停的發(fā)作可能是由 SCN1A 突變引起的，因此我們?cè)谝胂嗤蛲蛔兊男∈竽Ｐ椭羞M(jìn)行了實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)。這些動(dòng)物表現(xiàn)出與臨床病例類(lèi)似的突然而嚴(yán)重的呼吸暫停事件，如果我們不進(jìn)行干預(yù)，這些事件總是致命的。然而，動(dòng)物在呼吸暫停后通過(guò)及時(shí)機(jī)械通氣開(kāi)始康復(fù)。

為了研究呼吸暫停與基因突變之間的聯(lián)系，我們?cè)诩?xì)胞中引入了 SCN1A 突變。人們發(fā)現(xiàn)這種突變會(huì)增加這些細(xì)胞的放電，表明細(xì)胞過(guò)度興奮。在動(dòng)物身上，我們發(fā)現(xiàn)在突然呼吸暫停時(shí)，腦干中也會(huì)出現(xiàn)類(lèi)似的過(guò)度興奮狀態(tài)。

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