加州大學(xué)洛杉磯分校領(lǐng)導(dǎo)的新研究表明，調(diào)節(jié)自然殺傷(NK)細(xì)胞功能的蛋白質(zhì)突變是一些患有罕見遺傳病的人免疫缺陷的根源，該遺傳病的特征是認(rèn)知和發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作和其他表現(xiàn)。
研究人員發(fā)現(xiàn)，MEF2C 基因的丟失或突變破壞了 NK 細(xì)胞吸收脂質(zhì)化合物的能力，脂質(zhì)用于促進(jìn)殺死腫瘤細(xì)胞和產(chǎn)生炎癥分子等關(guān)鍵功能。他們發(fā)現(xiàn)，患有罕見神經(jīng)綜合癥(MCHS)且該基因發(fā)生突變的人特別容易受到病毒感染。
發(fā)表在《自然免疫學(xué)》上的研究結(jié)果首次觀察到這些人存在免疫缺陷，并指出補(bǔ)充油酸作為一種潛在的治療方法。
“人類 NK 細(xì)胞缺陷很少見，但會(huì)導(dǎo)致病毒感染的脆弱性急劇增加，”加州大學(xué)洛杉磯分校-加州理工學(xué)院醫(yī)學(xué)科學(xué)家培訓(xùn)項(xiàng)目的第一作者 Joey Li 說。 “臨床上，我們?nèi)匀徊恢篮芏嗤蛔儠r(shí)會(huì)導(dǎo)致 NK 細(xì)胞缺陷的基因。我們的研究結(jié)果確定了與 MEF2C 單倍體不足綜合征相關(guān)的 NK 細(xì)胞缺陷，這可能解釋了其中一些患者經(jīng)歷的頻繁感染。
“了解這些患者的免疫系統(tǒng)可能受損可以改善我們照顧他們的方式，”他補(bǔ)充道。
研究人員利用 CRISPR 基因編輯篩選了人類 NK 細(xì)胞中的 31 個(gè)基因，發(fā)現(xiàn) MEF2C 是這些細(xì)胞多種功能的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素。他們還發(fā)現(xiàn)，油酸增強(qiáng)了 MEF2C 單倍體不足人群和正常 NK 細(xì)胞的保護(hù)活性。
李說，這些發(fā)現(xiàn)對(duì)免疫和細(xì)胞療法也有更廣泛的影響。
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