紐約州尤蒂卡——人們在不了解任何潛在遺傳病的情況下過著正常、健康的生活并不少見。然而，只需要一個外部影響，比如心臟病發(fā)作，就會誘發(fā)病情的表現(xiàn)。這正是發(fā)生在一個因工傷嚴(yán)重觸電的個人身上的情況。事實上，事故發(fā)生后，患者開始表現(xiàn)出多種心律失?；蛐呐K正常跳動不規(guī)則的跡象。在共濟(jì)會醫(yī)學(xué)研究所 (MMRI) 最近發(fā)表的一項研究中，Jonathan Cordeiro 博士發(fā)現(xiàn)該人實際上有兩種重疊的心臟病。“我們之前曾在心臟病發(fā)作的人身上看到過類似的情況，突然的壓力事件會增加以后患心臟病的易感性。在這種情況下，觸電是導(dǎo)致長期心臟改變的生理壓力源，”說?？频狭_博士。
在他的研究中，Cordeiro 博士和他的團(tuán)隊使用來自電死患者的成纖維細(xì)胞(皮膚細(xì)胞)來生成人類誘導(dǎo)多能干細(xì)胞 (hiPSC)。這種類型的細(xì)胞可以針對任何感興趣的細(xì)胞類型，例如心肌細(xì)胞(心臟細(xì)胞)，以在組織培養(yǎng)條件下研究疾病。“干細(xì)胞的好處在于它們是特定于患者的。并非每個人對藥物的反應(yīng)都相同，但通過接觸患者的細(xì)胞，我們可以確定這些心肌細(xì)胞對藥物治療的反應(yīng)，并開發(fā)出更加個性化和針對患者的治療策略。通過我們的研究，醫(yī)生可以為特定患者的治療方案做出更明智的決定，” MMRI 的合著者兼研究助理 Ryan Pfeiffer 說。
hiPSC 的使用以及無數(shù)其他技術(shù)的組合，例如鈣成像、電生理學(xué)和場電位分析，可以系統(tǒng)地確定基因突變導(dǎo)致心律失常的機(jī)制。在這種情況下，被電死的個體被證明攜帶與早期復(fù)極綜合征和短 QT 綜合征相關(guān)的幾種基因突變，這兩種非常嚴(yán)重的心律失常情況可導(dǎo)致心臟猝死。重要的是，了解個體攜帶這些突變可以幫助臨床醫(yī)生更好、更有效地治療疾病，從而延長更健康的生活。“這項研究是來自不同專業(yè)領(lǐng)域的研究人員共同努力解決一個常見問題的一個很好的例子。與其他合著者合作很愉快，
“這些重疊現(xiàn)象很可能具有某種意義。事實上，許多科學(xué)家希望將綜合征整齊地分為一類或另一類，但正如您的論文所說明的那樣，很可能存在重疊現(xiàn)象的連續(xù)統(tǒng)一體，”布里斯托爾大學(xué)心臟電生理學(xué)教授朱爾斯 C 漢考克斯博士說。
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