科學家們已經確定了導致遺傳疾病的基因的一種新的有害影響

科學家們已經確定了導致遺傳疾病的基因的一種新的有害影響，今天在eLife 上發(fā)表了他們的研究結果。

他們的研究表明，這些基因阻止了基因組中在它們周圍發(fā)生的適應(或有益基因的進化)，通過防止它們被選擇性清除而使它們在人群中持續(xù)更長時間。

這些發(fā)現(xiàn)為過去 50,000 年的進化過程提供了新的見解，這些過程允許一些致病基因在人群中持續(xù)存在，盡管它們有有害影響。

“先進的基因組測序使科學家能夠更多地了解疾病的進化和人類更有益的特征。但對疾病基因的有限研究集中在過去 50,000 年發(fā)生的進化過程，”第一作者、美國圖森市亞利桑那大學生態(tài)與進化生物學系 Enard 實驗室的博士生 Chenlu Di 解釋說。“我們對人類基因組中疾病與適應之間關系的理解因最近信息中的這一差距而受到阻礙。”

為了填補這一空白，Di 及其同事比較了全球 26 個不同人群中疾病相關基因和非疾病基因的近期遺傳適應率，這些人群包括在 1000 基因組計劃中。它們只包括由單個基因突變引起的遺傳性疾病，稱為孟德爾疾病。這些有一個簡單的遺傳模式，如果孩子從他們的父母那里得到一個顯性致病基因的一個拷貝，或者如果他們得到兩個隱性致病基因的拷貝——每個父母一個，那么他們可能會遺傳一種疾病.該團隊著手研究導致人類孟德爾疾病的基因是否比人類基因組中的非致病基因經歷了更多或更少的正選擇。

他們發(fā)現(xiàn)隱性孟德爾致病基因從人群中消失的可能性要小得多。這些模式表明，一種稱為遺傳干擾的過程可能阻止了這些基因適應不斷變化的環(huán)境。“在基因組中阻止適應發(fā)生的隱性致病基因變異可以躲避通常會在種群中消滅它們的基因掃描，”迪解釋說。

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