弗吉尼亞理工大學(xué)的研究人員在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志上發(fā)表了一項(xiàng)關(guān)于小頭畸形的遺傳形式的發(fā)現(xiàn) - 嬰兒的頭部和大腦比未受影響的兒童更小并且生長(zhǎng)更慢的情況。這一發(fā)現(xiàn)有可能為治療策略提供信息。
由 VTC 弗拉林生物醫(yī)學(xué)研究所助理教授 Konark Mukherjee 領(lǐng)導(dǎo)的研究人員對(duì)一名 CASK 基因突變的兩個(gè)月大男孩進(jìn)行了尸檢。此外，科學(xué)家們?cè)谛∈笾性O(shè)計(jì)并進(jìn)行了基因?qū)嶒?yàn)，以提供證據(jù)表明 CASK 功能的喪失不會(huì)影響正常的大腦發(fā)育，而是會(huì)導(dǎo)致現(xiàn)有神經(jīng)元的早期喪失和退化。
“這完全改變了我們對(duì)干預(yù) CASK 疾病的看法。了解這些癥狀是由神經(jīng)元損失引起的，找出殺死神經(jīng)元的有毒生化過(guò)程并阻止它變得至關(guān)重要，”Mukherjee 說(shuō)。“這種方法與神經(jīng)康復(fù)療法一起，可能會(huì)在未來(lái)帶來(lái)真正的希望。類似的機(jī)制極有可能在其他與 X 染色體相關(guān)的疾病中也起作用，例如 Rett 綜合征，這可能更好地解釋了在這種情況下看到的回歸。案件。”
這個(gè)兩個(gè)月大的男孩的尸檢是與奧蘭多健康的臨床遺傳學(xué)家 Ingrid Cristian 和尸檢病理學(xué)家 Julia Hegert 合作完成的。令人驚訝的是，男孩的大腦并沒(méi)有表現(xiàn)出任何神經(jīng)元發(fā)育受到干擾的證據(jù)，而是表現(xiàn)出神經(jīng)退行性變的特征。
使用工程小鼠模型，Mukherjee 的研究團(tuán)隊(duì)能夠驗(yàn)證 CASK 基因功能的喪失確實(shí)會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)快速退行性變。此外，他們能夠證明存在一個(gè)完整的基因拷貝足以防止女性的這種退化過(guò)程。
總體而言，研究人員表示，刪除 CASK本身似乎不會(huì)影響大腦發(fā)育，并且這些癥狀似乎是由于神經(jīng)元丟失而導(dǎo)致，而不僅僅是分子丟失。未來(lái)的工作可能會(huì)開(kāi)始考慮采取干預(yù)措施來(lái)幫助退化的細(xì)胞保持健康，以期保留一些功能。
該發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步表明，這種疾病在女孩中的明顯非退行性臨床過(guò)程更有可能是由于 X 連鎖基因表達(dá)。X連鎖是一種涉及位于X染色體上的基因的性狀。在 X 連鎖疾病中，男性通常受到更嚴(yán)重的影響，因?yàn)樗麄冎挥幸粋€(gè)攜帶突變的 X 染色體拷貝。在女性中，突變的影響可能會(huì)被 X 染色體上的第二個(gè)健康拷貝所緩和。
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