由悉尼加文醫(yī)學(xué)研究所的研究人員和來自澳大利亞、英國和以色列的合作者開發(fā)的一項(xiàng)新的 DNA 測(cè)試已被證明能夠更快、更準(zhǔn)確地識(shí)別出一系列難以診斷的神經(jīng)和神經(jīng)肌肉遺傳疾病?，F(xiàn)有的測(cè)試。
“我們正確診斷出所有已知疾病的患者，包括亨廷頓病、脆性 X 綜合征、遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)、強(qiáng)直性營養(yǎng)不良、肌陣攣性癲癇、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病等，”Garvan 基因組學(xué)技術(shù)負(fù)責(zé)人 Ira Deveson 博士說研究所和該研究的高級(jí)作者。
該測(cè)試涵蓋的疾病屬于由人基因中異常長的重復(fù) DNA 序列引起的 50 多種疾病，稱為“短串聯(lián)重復(fù) (STR) 擴(kuò)展障礙”。
“由于患者出現(xiàn)的復(fù)雜癥狀、這些重復(fù)序列的挑戰(zhàn)性以及現(xiàn)有基因檢測(cè)方法的局限性，它們通常難以診斷，”Deveson 博士說。
今天發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上的這項(xiàng)研究表明，該測(cè)試是準(zhǔn)確的，并允許團(tuán)隊(duì)開始驗(yàn)證，以使該測(cè)試可用于世界各地的病理學(xué)服務(wù)。
參與這項(xiàng)研究的患者約翰在滑雪課上遇到不尋常的平衡問題時(shí)，首先意識(shí)到了問題所在。
“多年來，癥狀越來越嚴(yán)重，這是非常令人擔(dān)憂的;從活躍和移動(dòng)到在沒有支持的情況下無法行走。十多年來，我進(jìn)行了一次又一次的測(cè)試，但絕對(duì)沒有答案，”約翰說，他最終被診斷出患有一種稱為 CANVAS 的罕見遺傳疾病，這種疾病會(huì)影響大腦。
他說：“最終通過基因確認(rèn)我的診斷令人欣慰，而且令人興奮的是，在不久的將來，其他患有此類疾病的人將能夠比我更快地得到診斷。”
“對(duì)于像約翰這樣的患者來說，新的測(cè)試將改變游戲規(guī)則，幫助結(jié)束通常是繁重的診斷冒險(xiǎn)，”該研究的合著者兼康科德醫(yī)院臨床神經(jīng)學(xué)家 Kishore Kumar 博士說。
重復(fù)擴(kuò)張障礙可以通過家庭傳播，可能危及生命，通常涉及肌肉和神經(jīng)損傷，以及全身其他并發(fā)癥。
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