為了尋求更好的方法來測試新療法并進一步探索與唐氏綜合癥相關的獨特遺傳學的影響，約翰霍普金斯醫(yī)學院和鳥取大學的研究人員對被認為是第一個唐氏綜合癥大鼠模型進行了基因工程和表征.
他們的研究報告于 1 月 24 日發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上。
長期以來，科學家們一直在尋找改善唐氏綜合癥患者醫(yī)療保健的方法，尤其是那些遭受身體和精神挑戰(zhàn)的唐氏綜合癥患者。這些包括心臟缺陷、胃腸道問題以及學習和記憶困難的風險更高。
“開發(fā)一種與人類唐氏綜合癥具有這些特征的動物模型將使我們能夠更有效地測試治療方法，開發(fā)出可以在人類身上起作用的治療方法的幾率更高，”羅杰 H. 里夫斯博士說，他的生理學教授約翰霍普金斯大學醫(yī)學院。
從根本上說，唐氏綜合癥是所謂的染色體“三體”或三倍體的結果。一個典型的人類細胞有 23 對染色體，其中包含控制其內部運作以及它如何與身體其他部分相互作用的遺傳指令。唐氏綜合癥發(fā)生在一個人出生時帶有額外的第 21 條染色體的部分或全部副本，這種情況稱為 21 三體。這種額外染色體的影響在全身廣泛表達，其影響因人而異。
大鼠不像人類那樣隨機產生具有額外第 21 條染色體的后代，因此研究人員著手完成一項復雜的基因工程壯舉，以產生具有額外第 21 條染色體的大鼠。
該過程包括將第 21 條染色體從人類白細胞轉移到小鼠細胞，然后轉移到雞細胞，然后是倉鼠細胞，最后轉移到大鼠胚胎中。
在每次轉移中，研究人員進行了不同的基因改造，包括添加一種綠色發(fā)光蛋白，該蛋白在紫外線下識別出具有額外第 21 條染色體的大鼠。
然后，里夫斯和他的團隊評估了基因工程大鼠的認知和身體特征，以確定與額外的第 21 條染色體相關的特征。
例如，為了測試老鼠的學習和記憶力，研究人員對轉基因老鼠進行了標準化的迷宮測試。
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