耶魯大學科學家領導的一項新的人類基因組學研究根據(jù)一項新的大規(guī)模全基因組關聯(lián)研究確定了阿片類藥物使用障礙 (OUD) 和相關物質(zhì)使用障礙的遺傳風險因素——已知風險基因的數(shù)量從 1 個增加到 19 個.
這項工作是在與阿片類藥物相關的過量服用在美國達到歷史最高水平并繼續(xù)在世界各地激增之際進行的。發(fā)表在Molecular Psychiatry上的研究結(jié)果解決了迫切需要，因為近年來 OUD 的基因發(fā)現(xiàn)受到限制?；虬l(fā)現(xiàn)有助于更好地理解生物學。
資深作者、醫(yī)學博士、基金會基金會精神病學教授、耶魯大學遺傳學和神經(jīng)科學教授 Joel Gelernter 表示，對于影響 OUD 風險的特定遺傳因素知之甚少。在這項研究中，研究人員通過完成對 OUD 的薈萃分析——即將來自許多不同研究的數(shù)據(jù)——然后通過整合來自其他相關物質(zhì)使用障礙的遺傳信息以獲得更多的基因發(fā)現(xiàn)能力，努力增加對 OUD 遺傳學的了解.
研究人員檢查了來自歐洲和非洲遺傳血統(tǒng)的超過 600,000 名參與者的遺傳數(shù)據(jù)，比之前關于 OUD 風險變異的研究提供了更多信息?？茖W家們確定了與 OUD 風險相關的 19 個基因的遺傳變異;OPRM1 和 FURIN 是僅在 OUD 分析中發(fā)現(xiàn)的兩個基因，在分析中發(fā)現(xiàn)了更多基因，其中包括來自 OUD 的信息以及使用障礙和酒精使用障礙。
“OPRM1是一種編碼大腦中μ阿片受體的基因，使其成為OUD的主要遺傳可能性 - 先前的工作表明該基因的變異會影響OUD風險。我們的挑戰(zhàn)是超越OPRM1，”Gelernter說。
“我們的努力帶來了盡可能多的全基因組數(shù)據(jù)。我們希望編譯盡可能多的數(shù)據(jù)集和樣本，”耶魯大學人類精神病學系博士后研究員 Joseph D. Deak 博士說遺傳學和論文的第一作者。“我們相信我們的研究結(jié)果已經(jīng)確定了 OUD 特有的遺傳風險以及與其他種類的物質(zhì)使用障礙更廣泛地共享的遺傳風險。這與先前的研究一致，這些研究顯示某些藥物的特定遺傳效應以及物質(zhì)使用的共同遺傳責任更廣泛的疾病。”
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