研究確定了 ASD 遺傳因素之間以前未知的聯系

在今天發(fā)表在Cell Reports上的一項新研究中，來自大學健康網絡 Krembil 研究所的 Donald K. Johnson 眼科研究所 (DKJEI) 的研究人員發(fā)現了自閉癥譜系障礙 (ASD) 中遺傳因素之間以前未知的聯系。

這種神經發(fā)育障礙與廣泛的生理和行為癥狀有關，包括溝通、認知和運動功能缺陷，以及癲癇發(fā)作和多動癥。

ASD 影響 1-17 歲加拿大人的五分之一，它與數百種可能在疾病發(fā)展中發(fā)揮作用的風險基因有關。

我們仍然不知道不同的遺傳風險因素如何導致自閉癥譜系障礙，它們是獨立起作用還是通過相似的分子途徑引起疾病。我們也不知道這些基因在何時甚至何處在大腦中表達并導致導致 ASD 的細胞缺陷。缺陷是發(fā)生在胎兒發(fā)育過程中、孩子出生后，還是發(fā)生在他們生命后期的某個階段?”

DKJEI 高級科學家 Karun Singh 博士

“我們這項研究的目標是闡明特定風險基因在 ASD 中的作用，以及不同的基因是否匯集到調節(jié)細胞功能的共同途徑，例如能量產生和新陳代謝。”

大多數 ASD 風險基因產生參與重要細胞功能的蛋白質。在這項研究中，研究團隊使用蛋白質作圖工具研究了 41 個與 ASD 相關的風險基因，其中許多基因以前并不知道彼此相互作用。

該團隊的主要發(fā)現之一是，一些風險基因調節(jié)線粒體的活動，線粒體是細胞內的能量工廠。由于腦細胞的新陳代謝非常活躍，因此破壞其線粒體功能會影響大腦功能。

“ASD 風險基因和線粒體功能障礙之間的聯系揭示了這些基因的突變如何改變腦細胞活動并最終導致疾病癥狀，”Singh 實驗室的博士后研究員 Nadeem Murtaza 博士說。

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