你每天“去”一次嗎?也許你去兩次，甚至三次?或者你一周只去幾次?是的，我們正在談?wù)摫惚?。在我們的新研究中，我們發(fā)現(xiàn)您去的頻率至少在某種程度上取決于您的基因構(gòu)成。
你可能想知道為什么這是我們選擇研究的東西。雖然許多人很少在沖動(dòng)出現(xiàn)時(shí)再考慮去，但對(duì)其他人來(lái)說(shuō)，腸易激綜合癥(IBS) 等常見(jiàn)的胃腸道疾病會(huì)引起問(wèn)題。
IBS 影響全球多達(dá)10% 的人，其特征是腹痛和腹脹、排便習(xí)慣不規(guī)律、便秘和腹瀉。雖然不會(huì)危及生命，但它會(huì)嚴(yán)重影響一個(gè)人的生活質(zhì)量。
我們并不清楚導(dǎo)致 IBS的確切原因，這意味著治療選擇有限，主要針對(duì)治療癥狀而不是針對(duì)特定原因。我們也沒(méi)有辦法判斷誰(shuí)患 IBS 的風(fēng)險(xiǎn)更高。
在這種情況下，我們的一般研究旨在通過(guò)查看大量人群的基因組信息和健康相關(guān)數(shù)據(jù)來(lái)確定IBS的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。我們的想法是，我們的發(fā)現(xiàn)可能會(huì)及時(shí)為更好的治療選擇鋪平道路。
在我們發(fā)表在《細(xì)胞基因組學(xué)》雜志上的最新研究中，我們研究了人們大便的頻率——或他們的“大便頻率”——以及這與他們的基因之間的關(guān)系。我們的研究結(jié)果為與 IBS 相關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素提供了線(xiàn)索。
出于多種原因，研究 IBS 等復(fù)雜疾病的遺傳聯(lián)系具有挑戰(zhàn)性。簡(jiǎn)化事情的一種方法是將疾病解構(gòu)為與疾病期間受到干擾的生理過(guò)程相關(guān)的單個(gè)生物成分或特征。這些被稱(chēng)為中間表型或“內(nèi)表型”。如果你正在研究心臟病，血壓就是中間表型的一個(gè)例子。
我們?cè)谘芯恐胁捎昧诉@種方法，并選擇研究腸蠕動(dòng)或腸道運(yùn)動(dòng)，將其作為 IBS 的標(biāo)志性中間表型。作為背景，許多患有 IBS 的人都經(jīng)歷過(guò)腸道動(dòng)力障礙，即腸道無(wú)法正常工作，無(wú)法通過(guò)消化系統(tǒng)移動(dòng)其內(nèi)容物(例如食物和飲料)。這可能會(huì)導(dǎo)致便秘或腹瀉等癥狀。
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