我們的生長板是靠近骨骼末端的軟骨，會隨著兒童的發(fā)育而變硬，它決定了我們身高的命運。
發(fā)表在《細胞基因組學》雜志上的研究表明，我們骨骼的長度、形狀和潛在高度是如何由這些板中的細胞決定的。研究表明，影響軟骨細胞發(fā)育的遺傳變異可能對成人身高產生重大影響。
“這項研究真正了解骨骼的遺傳學，”波士頓兒童醫(yī)院和哈佛大學的資深作者 Nora Renthal (@noradrenal) 說。作為一名照顧患有骨骼疾病的兒童的兒科內分泌學家，她對了解骨骼的生長方式很感興趣。“身高是了解基因、生長板和骨骼生長之間關系的一個很好的起點，因為我們可以測量每個人的身高。”
為了查明與身高相關的基因，研究小組篩選了 6 億個小鼠軟骨細胞，以確定刪除后可以改變細胞生長和成熟的基因。已知生長板中的這些類型的細胞變化會導致人類身高的變化。搜索發(fā)現了 145 個基因，這些基因大多與骨骼疾病有關，并且對生長板成熟和骨骼形成至關重要。
然后，該團隊將發(fā)現的基因與人類身高的全基因組關聯研究 (GWAS) 的數據進行了比較。GWAS 允許研究人員調查整個人類基因組，以確定我們 DNA 中“身高基因”所在的熱點。但這些區(qū)域可能包含多個基因，使研究人員很難追蹤和研究單個目標。
“這有點像尋找你朋友的房子，但你只知道郵政編碼，”倫塔爾說。“它很難。”
比較表明，影響軟骨細胞的基因與人類身高 GWAS 的熱點重疊，精確定位了我們 DNA 中可能在決定我們身高方面發(fā)揮作用的基因。Renthal 和她的團隊還發(fā)現，許多 GWAS 表明身高基因導致軟骨細胞提前成熟。這些發(fā)現表明，影響軟骨細胞成熟的遺傳變化可能對身高的影響更大。
Renthal 指出，對小鼠細胞的研究可能無法完全轉化為人類，而 GWAS 是觀察性研究，無法完全說明身高的因果關系。但她的研究提供了一種連接這兩種方法的新方法，并為人類遺傳學提供了新的見解。
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