瑞典隆德大學(xué)的研究人員開(kāi)發(fā)了一種計(jì)算模型，可有效檢測(cè)和識(shí)別乳腺腫瘤的基因突變。這項(xiàng)研究是世界上規(guī)模最大的此類(lèi)研究，包含 3,200 多名乳腺癌患者的結(jié)果。
研究人員使用了RNA測(cè)序，這是一種靈敏、精確的工具，雖然尚未用于乳腺癌，但已逐漸開(kāi)始應(yīng)用于臨床。這項(xiàng)研究發(fā)表在科學(xué)雜志EMBO Molecular Medicine 上，使用瑞典獨(dú)特的 SCAN-B 項(xiàng)目的乳腺腫瘤進(jìn)行分析。自 10 多年前啟動(dòng)以來(lái)，SCAN-B 已在瑞典廣大地區(qū)招募了超過(guò) 15,000 名乳腺癌患者，并且每個(gè)月還會(huì)新增約 100 名患者。
“我們希望SCAN-B RNA測(cè)序最早明年就能投入臨床，主要是幫助識(shí)別哪些乳腺腫瘤是高風(fēng)險(xiǎn)、哪些是低風(fēng)險(xiǎn)。目的是讓患者知道，腫瘤切除手術(shù)一周后，哪種個(gè)性化治療最適合個(gè)人，”領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的研究人員之一勞薩爾說(shuō)。
當(dāng)隆德團(tuán)隊(duì)分析研究中患者乳腺腫瘤的基因突變時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)幾乎 87% 的患者至少有一種突變，而針對(duì)這種突變已經(jīng)存在潛在的藥物。
“當(dāng)我們跟蹤腫瘤突變模式并將其與患者結(jié)果聯(lián)系起來(lái)時(shí)，我們觀察到其中 34% 的患者在特定基因 PIK3CA 中存在突變，并且一般來(lái)說(shuō)這些患者的預(yù)后良好。在 3% 的患者中，有 3% 的患者預(yù)后良好。我們?cè)诨颊咧邪l(fā)現(xiàn)了另一個(gè)基因 ERBB2 的突變，該基因與較差的預(yù)后相關(guān)，”Lao Saal 說(shuō)。
“這項(xiàng)研究的結(jié)果為 RNA 測(cè)序如何用作未來(lái)潛在的‘臨床工具’增加了另一個(gè)維度，因?yàn)槲覀儽砻魅橄侔?RNA 測(cè)序不僅可以讀出基因高表達(dá)或低表達(dá)的模式，還可以還致力于檢測(cè)和識(shí)別乳腺癌腫瘤中的基因突變。因此，我們相信該技術(shù)將有助于改善患者的預(yù)后和治療。”
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