東北大學(xué)的研究人員進(jìn)一步深入了解了胎兒大腦的發(fā)育以及脆性 X 綜合征 (FSX) 的潛在原因。
在大腦發(fā)育過(guò)程中，胎兒期對(duì)于神經(jīng)干細(xì)胞產(chǎn)生神經(jīng)元以構(gòu)建功能性成人大腦至關(guān)重要。發(fā)育程序中的任何損害都可能導(dǎo)致大腦嚴(yán)重缺陷。
FSX 是一種遺傳性疾病，其特征是智力障礙和自閉癥癥狀。患有 FSX 的兒童通常會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩以及社交和行為問(wèn)題。
FSX 患者的脆性 X智力低下1 (FMR1) 基因存在缺陷，該基因編碼脆性 X 智力低下蛋白 (FNRP)，而 FNRP 是正常大腦發(fā)育的關(guān)鍵因素。
東北大學(xué)醫(yī)學(xué)研究生院發(fā)育神經(jīng)科學(xué)系教授 Noriko Osumi 表示：“我們的研究闡明了導(dǎo)致胎兒大腦 FXS 的可能分子機(jī)制，并進(jìn)一步加深了我們對(duì)大腦發(fā)育階段遺傳性發(fā)育障礙的理解。”
Osumi 和她的團(tuán)隊(duì)利用下一代測(cè)序技術(shù)，在小鼠胎兒大腦中鑒定出了數(shù)百種 FMRP 調(diào)節(jié)分子。這些分子不僅與神經(jīng)發(fā)生有關(guān)，還與自閉癥和智力障礙有關(guān)。
他們的研究結(jié)果表明，特定的分子組參與了細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo)通路，例如 Ras/MAPK、Wnt/β-catenin 和 mTOR。
mTOR活性在FMR1缺陷小鼠的胎兒大腦中顯著，表明mTOR活性增加可能導(dǎo)致胎兒大腦中神經(jīng)干細(xì)胞的異常增殖和分化。最終，這些分子機(jī)制可能導(dǎo)致胎兒時(shí)期大腦的發(fā)育，并導(dǎo)致 FXS 的發(fā)生。
研究小組希望這些新信息能夠成為未來(lái)神經(jīng)發(fā)育障礙研究的重要資源。
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