同時篩選與多種疾病相關的遺傳變異的基因測試比單一疾病測試能更好地識別心臟病
接受基因診斷的人中有三分之二的結果有助于指導他們的臨床管理
診斷這些可能危及生命的疾病是降低風險的關鍵，遺傳學起著重要作用
芝加哥 --- 心力衰竭和心律失常通常被視為單獨的疾病，但基因檢測表明這些疾病的重疊比以前認為的要多得多。
不幸的是，這種可能挽救生命的基因檢測在心肌病患者中沒有得到充分利用，西北大學范伯格醫(yī)學院、馬薩諸塞州總醫(yī)院和醫(yī)學遺傳學公司Invitae 的一項新研究報告說。該研究發(fā)現(xiàn)，通過同時篩查與心肌病和心律失常相關的變異而不是僅一種疾病，可以更好地檢測患者的病情。
“對這些可能危及生命的疾病的診斷是降低風險的關鍵，而遺傳學在確定哪些人可能面臨風險并指導醫(yī)療保健以降低風險方面發(fā)揮著重要作用，”首席研究研究員 Elizabeth McNally 博士說。范伯格遺傳醫(yī)學中心。
McNally 將于 11 月 13 日星期六在美國心臟協(xié)會 (AHA) 科學會議上公布研究結果。
'危及年輕人的生命'
心力衰竭通常由心肌病引起，現(xiàn)在心臟專業(yè)協(xié)會建議對心肌病進行基因檢測。同樣，某些心律失常也可能有遺傳原因，基因檢測可以確定該原因。
估計每 250 人中就有 1 人被診斷出患有肥厚型和擴張型心肌病。心肌病可能非常嚴重，并導致生活方式不耐受和心律不齊。但是癥狀和疾病可能非常多變，有些人的參與非常輕微。McNally 說，這些疾病可能發(fā)生在所有年齡段的人身上，但也會影響不太可能考慮診斷的年輕人，因為年輕人很少被認為患有心臟病。
發(fā)現(xiàn)：
研究發(fā)現(xiàn)，4,782 名患者中有 20% 的檢測結果呈陽性。從這些陽性結果來看，如果只有特定疾病的面板，而不是結合心律失常和肌病基因檢測，10.9% 的可評估患者將被遺漏。接受基因診斷的人中有 66% 的結果有助于指導他們的臨床管理，例如與靶向治療相關的基因。
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