多年來，人類基因組被視為一本生命之書，其中雄辯和簡潔的部分散布著大量的胡言亂語。清晰的部分包含制造細胞蛋白的代碼;其他區(qū)域，約占整個基因組的 90%，被認為是“垃圾 DNA”，沒有明顯的用途。
研究已經(jīng)教會了科學家們其他方面。許多非編碼部分遠不是無用的填充物，它已被證明在調(diào)節(jié)基因活性方面發(fā)揮著關(guān)鍵作用——根據(jù)需要增加或減少它。對于癌癥科學家來說，這也引發(fā)了他們自己的問題：如果編碼區(qū)的突變導致細胞產(chǎn)生有缺陷的蛋白質(zhì)，那么非編碼區(qū)的突變會做什么?基因組腹地(缺乏基因的區(qū)域)的突變?nèi)绾螌е掳┌Y?
鑒于非編碼區(qū)域參與基因調(diào)控，研究人員自然地假設這些區(qū)域中的突變以有利于癌癥的方式對基因活動造成嚴重破壞。然而，一項又一項的研究發(fā)現(xiàn)，情況通常并非如此，這使得非編碼突變的生物學影響成為一個謎。
本地思考
在《自然遺傳學》雜志上的一篇新論文中，丹娜—法伯的研究人員提供了一個答案。他們通過在科學上等同于局部思考來做到這一點——將他們的研究范圍縮小到發(fā)生非編碼突變的特定 DNA。他們發(fā)現(xiàn)，在檢查的絕大多數(shù)病例中，這種突變具有表觀遺傳效應——也就是說，它們改變了這些位置的 DNA 被包裹的緊密程度。反過來，這會影響這些位置與 DNA 的其他部分或某些蛋白質(zhì)結(jié)合的開放程度，所有這些都會影響與癌癥相關(guān)的基因的活性。
這一發(fā)現(xiàn)首次揭示了一種普遍的生物學機制，非編碼突變可以通過這種機制影響癌癥風險。它還為治療開辟了道路——通過破壞這種機制——可以降低高危人群患某些癌癥的可能性。
“研究已經(jīng)確定了整個基因組中可能與癌癥有關(guān)的大量突變，”Dana-Farber、Eli and Edythe L. Broad 研究所和布萊根婦女醫(yī)院的 Alexander Gusev 博士說。 - 與 Dana-Farber 的 Dennis Grishin 博士共同撰寫了這篇論文。“挑戰(zhàn)在于了解這些變異增加癌癥風險的生物學。我們的研究揭示了該生物學的一個重要部分。
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