根據(jù)羅格斯大學(xué)的一項(xiàng)研究，可以根據(jù)對(duì)其基因組的專門(mén)分析來(lái)預(yù)測(cè)女性遭受最常見(jiàn)流產(chǎn)類型之一的風(fēng)險(xiǎn)。
科學(xué)家們表示，這種洞察力可以讓患者和臨床醫(yī)生就生殖選擇和生育治療計(jì)劃做出更明智的決定。
羅格斯大學(xué)的研究人員在科學(xué)雜志《人類遺傳學(xué)》上報(bào)道，描述了一種將基因組測(cè)序與機(jī)器學(xué)習(xí)方法相結(jié)合的技術(shù)，以預(yù)測(cè)女性因卵子非整倍性而流產(chǎn)的可能性——該術(shù)語(yǔ)描述了染色體數(shù)量異常的人類卵子。
不孕癥是一個(gè)主要的生殖健康問(wèn)題，在美國(guó)影響約 12% 的育齡婦女。人類卵子中的非整倍體在不孕癥中占很大比例，導(dǎo)致早期流產(chǎn)和體外受精 (IVF) 失敗。
最近的研究表明，基因使某些女性易患非整倍體，但非整倍體產(chǎn)卵的確切遺傳原因仍不清楚。羅格斯大學(xué)的研究是第一個(gè)評(píng)估母親基因組中的個(gè)體遺傳變異如何預(yù)測(cè)女性不育風(fēng)險(xiǎn)的研究。
“我們項(xiàng)目的目標(biāo)是了解女性不孕癥的遺傳原因，并開(kāi)發(fā)一種方法來(lái)改善患者非整倍體風(fēng)險(xiǎn)的臨床預(yù)后，”該研究的作者、羅格斯大學(xué)遺傳學(xué)系副教授 Jinchuan Xing 說(shuō)藝術(shù)與科學(xué)學(xué)院。“基于我們的工作，我們發(fā)現(xiàn)女性IVF患者的胚胎非整倍體風(fēng)險(xiǎn)可以通過(guò)患者的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行高精度預(yù)測(cè)。我們還確定了幾個(gè)潛在的非整倍體風(fēng)險(xiǎn)基因。”
與新澤西州巴斯金里奇的一家試管受精診所新澤西生殖醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)合作，科學(xué)家們能夠使用一種稱為“全外顯子組測(cè)序”的技術(shù)檢查患者的基因樣本，該技術(shù)使研究人員能夠?qū)Ｗ⒂诘鞍踪|(zhì)編碼部分龐大的人類基因組。然后他們使用機(jī)器學(xué)習(xí)創(chuàng)建了軟件，這是人工智能的一個(gè)方面，程序可以在不遵循特定指令的情況下學(xué)習(xí)和做出預(yù)測(cè)。為此，研究人員開(kāi)發(fā)了算法和統(tǒng)計(jì)模型，可以分析遺傳數(shù)據(jù)中的模式并從中得出推論。
結(jié)果，科學(xué)家們能夠根據(jù)女性的基因組創(chuàng)建特定的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。科學(xué)家們還確定了三個(gè)基因——MCM5、FGGY 和 DDX60L——當(dāng)它們發(fā)生突變時(shí)，與產(chǎn)生非整倍體卵子的風(fēng)險(xiǎn)高度相關(guān)。
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