可以通過基因組數(shù)據(jù)預(yù)測流產(chǎn)和體外受精失敗的風險

根據(jù)羅格斯大學的一項研究，可以根據(jù)對其基因組的專門分析來預(yù)測女性遭受最常見流產(chǎn)類型之一的風險。

科學家們表示，這種洞察力可以讓患者和臨床醫(yī)生就生殖選擇和生育治療計劃做出更明智的決定。

羅格斯大學的研究人員在科學雜志《人類遺傳學》上報道，描述了一種將基因組測序與機器學習方法相結(jié)合的技術(shù)，以預(yù)測女性因卵子非整倍性而流產(chǎn)的可能性——該術(shù)語描述了染色體數(shù)量異常的人類卵子。

不孕癥是一個主要的生殖健康問題，在美國影響約 12% 的育齡婦女。人類卵子中的非整倍體在不孕癥中占很大比例，導(dǎo)致早期流產(chǎn)和體外受精 (IVF) 失敗。

最近的研究表明，基因使某些女性易患非整倍體，但非整倍體產(chǎn)卵的確切遺傳原因仍不清楚。羅格斯大學的研究是第一個評估母親基因組中的個體遺傳變異如何預(yù)測女性不育風險的研究。

“我們項目的目標是了解女性不孕癥的遺傳原因，并開發(fā)一種方法來改善患者非整倍體風險的臨床預(yù)后，”該研究的作者、羅格斯大學遺傳學系副教授 Jinchuan Xing 說藝術(shù)與科學學院。“基于我們的工作，我們發(fā)現(xiàn)女性IVF患者的胚胎非整倍體風險可以通過患者的基因組數(shù)據(jù)進行高精度預(yù)測。我們還確定了幾個潛在的非整倍體風險基因。”

與新澤西州巴斯金里奇的一家試管受精診所新澤西生殖醫(yī)學協(xié)會合作，科學家們能夠使用一種稱為“全外顯子組測序”的技術(shù)檢查患者的基因樣本，該技術(shù)使研究人員能夠?qū)Ｗ⒂诘鞍踪|(zhì)編碼部分龐大的人類基因組。然后他們使用機器學習創(chuàng)建了軟件，這是人工智能的一個方面，程序可以在不遵循特定指令的情況下學習和做出預(yù)測。為此，研究人員開發(fā)了算法和統(tǒng)計模型，可以分析遺傳數(shù)據(jù)中的模式并從中得出推論。

結(jié)果，科學家們能夠根據(jù)女性的基因組創(chuàng)建特定的風險評分?？茖W家們還確定了三個基因——MCM5、FGGY 和 DDX60L——當它們發(fā)生突變時，與產(chǎn)生非整倍體卵子的風險高度相關(guān)。

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