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新的篩查工具可探索癌癥 自身免疫和神經(jīng)退行性疾病背后的機制

2024-02-27 17:28:21 來源：
導讀 科學家們開發(fā)了一種新的篩查工具，以揭示遺傳變化如何影響基因活性，并可能導致癌癥、自身免疫、神經(jīng)退行性疾病和心血管疾病等疾病。這一新...

科學家們開發(fā)了一種新的篩查工具，以揭示遺傳變化如何影響基因活性，并可能導致癌癥、自身免疫、神經(jīng)退行性疾病和心血管疾病等疾病。這一新工具能夠在一次實驗中調(diào)查基因研究發(fā)現(xiàn)的數(shù)千種 DNA 突變，從而指導先進診斷和治療的開發(fā)。

這項名為 scSNV-seq 的技術(shù)使研究人員能夠快速評估以前從未篩選過的細胞中數(shù)千個基因變化的影響，并將這些變化直接與這些細胞的運作方式聯(lián)系起來。這提供了一個全面的視角，研究人員可以從中查明導致疾病的突變。這將為開發(fā)靶向療法提供重要的見解。

在Genome Biology上發(fā)表的新研究中，Wellcome Sanger 研究所的研究人員及其 Open Targets 和 EMBL 歐洲生物信息學研究所 (EMBL-EBI) 的合作者將 scSNV-seq 應用于血癌基因 JAK1。

該技術(shù)準確評估了 JAK1 突變的影響，首次揭示某些突變導致不同狀態(tài)之間的“中途之家”表型循環(huán)。這在以前的方法中是不可能的。

該技術(shù)旨在展示跨細胞類型的多功能性，包括難以培養(yǎng)的原代細胞，如 T 細胞和干細胞衍生的神經(jīng)元，以及各種編輯方法，如堿基編輯和初等編輯。scSNV-seq 的大規(guī)模應用可以改變對導致癌癥的基因變化的理解，并解碼阿爾茨海默病、關(guān)節(jié)炎、糖尿病和其他復雜疾病的遺傳風險。

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