科學(xué)家發(fā)現(xiàn)新神經(jīng)發(fā)育綜合征的遺傳基礎(chǔ)和分子機(jī)制
北卡羅來納大學(xué)教堂山醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家及其同事證明,SPTBN1 基因的變異可以改變神經(jīng)元結(jié)構(gòu),顯著影響其功能并導(dǎo)致罕見的、新定義的兒童神經(jīng)
北卡羅來納大學(xué)教堂山醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家及其同事證明,SPTBN1 基因的變異可以改變神經(jīng)元結(jié)構(gòu),顯著影響其功能并導(dǎo)致罕見的、新定義的兒童神經(jīng)
癲癇相關(guān)死亡的主要原因是人們不了解的現(xiàn)象,稱為癲癇猝死(SUDEP)。SUDEP的危險因素和原因尚不清楚,但研究人員提出了解釋,其范圍從心律不
一個研究小組描述了五種罕見病的新病例,稱為KAT6A綜合征,其中全世界僅有80例優(yōu)勢病例。由賴氨酸乙酰轉(zhuǎn)移酶6A基因(KAT6A)改變引起的神經(jīng)和
患有抽動穢語綜合癥的人通常被誤稱為弱智者 - 也因為這種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的原因在很大程度上是未知的。現(xiàn)在,研究人員首次成功地揭示了圖雷