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腦鞘脂代謝的中斷揭示了對戈謝病病因的新見解

貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員、德克薩斯兒童醫(yī)院的 Jan 和 Dan Duncan 神經(jīng)學(xué)研究所以及合作機構(gòu)的研究首次將神經(jīng)元活動與腦細胞中鞘脂(一種脂肪)的水平聯(lián)系起來。此外,在動物模型中,鞘脂代謝的破壞導(dǎo)致顯著的神經(jīng)元損傷和神經(jīng),揭示了戈謝病病因的新分子觀點。這項工作發(fā)表在《科學(xué)進展》上,為開發(fā)針對這種疾病和其他神經(jīng)退行性疾病的療法提供了新的機會。

“神經(jīng)退行性疾病影響著全世界數(shù)百萬人。對這些疾病的研究主要集中在蛋白質(zhì)代謝的擾動上。然而,有新的證據(jù)表明,脂質(zhì)代謝的紊亂——尤其是那些干擾鞘脂合成或分解的紊亂——也對進行性神經(jīng)元有顯著影響。在神經(jīng)中觀察到的毒性,”通訊作者 Hugo J. Bellen 博士說,他是貝勒大學(xué)分子和人類遺傳學(xué)杰出服務(wù)教授,也是德克薩斯兒童醫(yī)院 Jan and Dan Duncan 神經(jīng)學(xué)研究所神經(jīng)遺傳學(xué)研究員和主席。

“這是一項開創(chuàng)性的研究,揭示了鞘脂如何被調(diào)節(jié)的許多以前未知的方面,”貝倫說。“它揭示了鞘糖脂代謝與罕見和常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病之間的密切關(guān)系。此外,它為戈謝病的分子原因提供了寶貴的見解,為開發(fā)針對這種疾病和其他幾種神經(jīng)退行性疾病的潛在療法開辟了可能的途徑,包括帕金森病。”

葡萄糖神經(jīng)酰胺的積累導(dǎo)致戈謝病

蛋白質(zhì)和脂質(zhì)被細胞內(nèi)結(jié)構(gòu)或稱為溶酶體的細胞器中的酶分解,它們充當細胞垃圾壓實機或回收中心。這種清理過程中的任何擾動都會使代謝廢物積聚在溶酶體中,這可能導(dǎo)致神經(jīng)元進行性退化,特別容易受到溶酶體功能障礙的腦細胞。

戈謝病是一種罕見的代謝和溶酶體貯積癥,在美國影響約 6,000 人。這些人的葡萄糖神經(jīng)酰胺 Beta (GBA1) 基因發(fā)生突變,該基因編碼葡萄糖腦苷脂酶,該酶催化稱為葡萄糖神經(jīng)酰胺 (GlcCer) 的鞘脂轉(zhuǎn)化為神經(jīng)酰胺。在沒有這種酶的情況下,GlcCer 會在包括大腦、肝臟、骨髓和脾臟在內(nèi)的各種器官中積累。

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