日本 RIKEN 腦科學(xué)中心 (CBS) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了一組導(dǎo)致顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的相關(guān)突變——大腦中的血管變?nèi)?，隨時(shí)可能破裂。這些突變似乎都作用于相同的生物信號(hào)通路，研究人員報(bào)告了小鼠模型中的第一個(gè)藥物治療，它通過(guò)阻斷該信號(hào)起作用。該研究發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上。
大約 5% 的人在大腦表面的血管中有未破裂的顱內(nèi)動(dòng)脈瘤。盡管動(dòng)脈瘤呈氣球狀，壁薄弱，但顱內(nèi)動(dòng)脈瘤常常未被發(fā)現(xiàn)——直到破裂導(dǎo)致大腦周?chē)霈F(xiàn)致命性出血。
即使提前檢測(cè)到它們，目前唯一可用的治療選擇包括手術(shù)，手術(shù)有其自身的一系列風(fēng)險(xiǎn)，特別是如果動(dòng)脈瘤位于敏感位置。因此，尋找其他非手術(shù)選擇是當(dāng)務(wù)之急，對(duì)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤起源的研究已使 RIKEN CBS 團(tuán)隊(duì)找到了一種這樣的潛在治療方法。
顱內(nèi)動(dòng)脈瘤實(shí)際上有兩種類(lèi)型，稱(chēng)為顱內(nèi)梭形動(dòng)脈瘤 (IFAs) 和顱內(nèi)囊狀動(dòng)脈瘤 (ISAs)，其中約 90% 是 ISA 品種。先前的研究報(bào)告了IFA 動(dòng)脈的突變，但更常見(jiàn)的 ISA 類(lèi)型的起源仍不清楚。為了解決這個(gè)問(wèn)題，RIKEN 團(tuán)隊(duì)對(duì)構(gòu)成 65 條動(dòng)脈瘤動(dòng)脈和 24 條正常動(dòng)脈的細(xì)胞中的整個(gè)外顯子組(所有編碼蛋白質(zhì)的 DNA 片段)進(jìn)行了測(cè)序。
隨著隨后的深度靶向測(cè)序，他們發(fā)現(xiàn) 6 個(gè)基因在 IFA 和 ISA 中很常見(jiàn)，并且從未出現(xiàn)在非動(dòng)脈瘤動(dòng)脈中，而另外 10 個(gè)基因僅出現(xiàn)在 IFA 或 ISA 中。
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