日本 RIKEN 腦科學中心 (CBS) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了一組導致顱內動脈瘤的相關突變——大腦中的血管變弱，隨時可能破裂。這些突變似乎都作用于相同的生物信號通路，研究人員報告了小鼠模型中的第一個藥物治療，它通過阻斷該信號起作用。該研究發(fā)表在《科學轉化醫(yī)學》上。
大約 5% 的人在大腦表面的血管中有未破裂的顱內動脈瘤。盡管動脈瘤呈氣球狀，壁薄弱，但顱內動脈瘤常常未被發(fā)現(xiàn)——直到破裂導致大腦周圍出現(xiàn)致命性出血。
即使提前檢測到它們，目前唯一可用的治療選擇包括手術，手術有其自身的一系列風險，特別是如果動脈瘤位于敏感位置。因此，尋找其他非手術選擇是當務之急，對顱內動脈瘤起源的研究已使 RIKEN CBS 團隊找到了一種這樣的潛在治療方法。
顱內動脈瘤實際上有兩種類型，稱為顱內梭形動脈瘤 (IFAs) 和顱內囊狀動脈瘤 (ISAs)，其中約 90% 是 ISA 品種。先前的研究報告了IFA 動脈的突變，但更常見的 ISA 類型的起源仍不清楚。為了解決這個問題，RIKEN 團隊對構成 65 條動脈瘤動脈和 24 條正常動脈的細胞中的整個外顯子組(所有編碼蛋白質的 DNA 片段)進行了測序。
隨著隨后的深度靶向測序，他們發(fā)現(xiàn) 6 個基因在 IFA 和 ISA 中很常見，并且從未出現(xiàn)在非動脈瘤動脈中，而另外 10 個基因僅出現(xiàn)在 IFA 或 ISA 中。
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